Новини
април 2024
П В С Ч П С Н
« мар.    
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930  
Вече това е старо-Архив
Предварителна програма с лого-1
COVID-19_Act Fast Brochure_ BG 10-22
PP-UNP-BGR-0025_Stay Ready Adolescent Poster Bulgarian 7.28.23
Синдром на Драве
Синдромът на Драве, известен също като тежка миоклонична епилепсия в ранна детска възраст (SMEI). Тя е много рядка и трудно контролируема епилепсия. Първоначалните пристъпи най-често са продължителни и през втората година от живота започват да се появяват други видове пристъпи. Първоначално развитието не се засяга, но обикновено от втората година се характеризира с плата и прогресивен спад. Индивидите със синдром на Драве са изправени пред по-висока честота на SUDEP (внезапна необяснима смърт при епилепсия) и имат свързани състояния, които също трябва да бъдат правилно лекувани и управлявани. Те включват:
– изоставане в поведението и развитието
– проблеми с движението и баланса
– ортопедични състояния
– забавени езикови и говорни проблеми
– проблеми с растежа и храненето
– затруднения със съня
– хронични инфекции
– нарушения на сензорната интеграция
– нарушения на автономната нервна система (която регулира неща като телесната температура и изпотяване).
Децата със синдрома на Драве не надрастват това състояние и то засяга всеки аспект от ежедневието им.
Ако не се намери лечение или по-добри терапии за синдрома на Дравет и свързаните с него епилепсии, хората с тези заболявания са изправени пред влошено качество на живот. Текущите възможности за лечение са ограничени и прогнозата за тези деца е лоша. Постоянната грижа и наблюдение на индивид с такива високоспециализирани нужди изтощава емоционално и финансово членовете на семейството, които се грижат за тези лица.
Синдромът на Драве е рядко заболяване с изчислен процент на заболеваемост от 1:15 700, като по-голямата част от пациентите носят мутация в гена на натриевия канал SCN1A.2
1. Dravet Europe | What Is Dravet Syndrome
2. What is Dravet syndrome – Dravet Syndrome Foundation ( dravetfoundation.org)
За щастие, науката се развива и вече има лекарство с висока степен на успешност! Съвсем скоро то ще бъде факт в нашата страна.
Както знаете в нашата страна няма статистика за нито едно заболяване и по тази причина се приема, че хората със Синдром на Драве са около 70-80 човека!
Всеки човек има право на достоен живот! Надяваме се лекарствената политика в България да даде шанс на тези деца и лица и техните семейства за щастие!