Асоциация на родители на деца с епилепсия

Синдром на Драве

Синдромът на Драве, известен също като тежка миоклонична епилепсия в ранна детска възраст (SMEI). Тя е много рядка и трудно контролируема епилепсия. Първоначалните пристъпи най-често са продължителни и през втората година от живота започват да се появяват други видове пристъпи. Първоначално развитието не се засяга, но обикновено от втората година се характеризира с плата и прогресивен спад. Индивидите със синдром на Драве са изправени пред по-висока честота на SUDEP (внезапна необяснима смърт при епилепсия) и имат свързани състояния, които също трябва да бъдат правилно лекувани и управлявани. Те включват:

– изоставане в поведението и развитието

– проблеми с движението и баланса

– ортопедични състояния

– забавени езикови и говорни проблеми

– проблеми с растежа и храненето

– затруднения със съня

– хронични инфекции

– нарушения на сензорната интеграция

– нарушения на автономната нервна система (която регулира неща като телесната температура и изпотяване).

Децата със синдрома на Драве не надрастват това състояние и то засяга всеки аспект от ежедневието им.

Ако не се намери лечение или по-добри терапии за синдрома на Дравет и свързаните с него епилепсии, хората с тези заболявания са изправени пред влошено качество на живот. Текущите възможности за лечение са ограничени и прогнозата за тези деца е лоша. Постоянната грижа и наблюдение на индивид с такива високоспециализирани нужди изтощава емоционално и финансово членовете на семейството, които се грижат за тези лица.

Синдромът на Драве е рядко заболяване с изчислен процент на заболеваемост от 1:15 700, като по-голямата част от пациентите носят мутация в гена на натриевия канал SCN1A.2

1. Dravet Europe | What Is Dravet Syndrome

2. What is Dravet syndrome – Dravet Syndrome Foundation ( dravetfoundation.org)

За щастие, науката се развива и вече има лекарство с висока степен на успешност! Съвсем скоро то ще бъде факт в нашата страна.

Както знаете в нашата страна няма статистика за нито едно заболяване и по тази причина се приема, че хората със Синдром на Драве са около 70-80 човека!

Всеки човек има право на достоен живот! Надяваме се лекарствената политика в България да даде шанс на тези деца и лица и техните семейства за щастие!